Get Adobe Flash player

Гипоплазия ПЖ

Она носит наследственный характер, поскольку описаны семейные случаи этой аномалии развития с предположительно аутосом — но-доминантным типом наследования. Как известно, нормальное развитие ПЖ контролирует каскад факто­ров транскрипции, где IPF1 {insulin promoter factor ) играет важнейшую роль. В литературе также можно встретить другие аббревиатуры, обозна­чающие этот ген — IDXI, STFI и PDXL Как было показано в эксперимен­те, дисфункция IPF1 у трансгенных мышей приводит к агенезии ПЖ. Найдены две мутации гена, кодирующего белок 1PF1, которые при­водят к агенезии ПЖ. Прямой анатиз последовательности 1 и 2-го экзо — нов гена IPF1 обнаружил две точечные мутации в пределах 2-го экзона. Генетический анализ родителей показал, что каждая из мутаций была наследована из одного родителя, определяя аутосомно-рецессивный тип наследования. Приведённые данные свидетельствуют о том, что выявленные мутации не единственные, приводящие к изолированной гипоплазии ПЖ. Необходимо отметить, что мутации этого гена также ведут к развитию сахарного диабета без агенезии ПЖ, подтверждая актуальность генетической теории аномалии.

В 1959 г. учёные описали синдром, включающий в себя кистозную дегенерацию почек, печени и ПЖ, который может сопровождаться гипоплазией ПЖ и полиспленией (синдром поликистозной дисплазии). Кроме того, описано сочетание этого синдрома с зеркальным располо­жением внутренних органов, синдром наследуется по аутосомно-рецес — сивному типу Морфологические изменения в ПЖ включают множест­венные кисты, расширение протоковой системы, фиброз паренхимы и очаги воспалительной инфильтрации