Get Adobe Flash player

Множественная меланома

Синдром вызывает наследуемая мутация гена р 16, в 9р хро­мосоме и характеризуется множественными невусами, в том числе ати­пическими,. Синдром повышает риск раз­вития рака ПЖ в 20—34 раза, частота ассоциации с раком ПЖ достигает 40%. Изучение возможности наследования мутаций гена, показало, что наследственные формы рака ПЖ, сочетающиеся с мутацией р 16 достигают 5% от всех аденокарцином ПЖ, при этом у больных имеется и высокий риск развития меланомы. Синдром HNPCC характеризуется повышенным риском колорек­тального рака, рака эндометрия, желудка, яичников, тонкой кишки и ПЖ. Синдром HNPCC вызывают наследуемые мутации в одном из MMR генов (особенно hMLHl и hMSH2), что приводит к микросателлитной нестабильности (одному из признаков дефекта репликации ДНК). На роль ещё одною наследственного заболевания, приводящего к раку ПЖ, претендует НП (доминантные мутации PRSS1), в то время как нали­чие других мутаций, способных потенцировать развитие ХП (SPIN К 1 и CFTR), по всей видимости, не повышает риск рака ПЖ. Однако, нельзя исключать, что среди большого количества носителей мутации N34S вероятен повышенный риск развития рака ПЖ, потому что носительство данной мутации уже может служить связующим звеном между длительно существующим ХП и раком ПЖ. В целом НП характеризуется высоким риском рака ПЖ, в первую очередь ввиду большой длительности заболе­вания; НП повышает риск развития рака ПЖ в 50—80 раз.