Get Adobe Flash player

Наследственный панкреатит

Наследственный панкреатит (НП) впервые был описан M.V. Comfort и A.G. Streinberg в 1952 г. На тот период времени этиология и патогенез заболевания были не ясны. В дальнейшем всё чаще стали появляться публикации с описаниями случаев семейных панкреатитов. В некото­рых случаях атаки панкреатита характеризовались выраженным боле­вым абдоминальным синдромом, лихорадкой и сопровождались повы­шением амилазы в сыворотке крови. В связи с отсутствием в те годы мошной диагностической базы, прежде всего методик визуализации, дифференциальную диагностику с семейной средиземноморской лихо­радкой (периодическая болезнь, семейный пароксизмальный перито­нит) проводили только на основании имеющейся у ряда больных гипер — амилаземии. Несколькими годами позже у здоровых родственников больных, страдающих болевыми приступами, была случайно выявлена гиперамилазурия. В дальнейшем было определено, что эта особенность характерна и для других семей, члены которых страдали рецщшви — рующим ХП с раннего возраста. В 1967 г. P.J. Robechek описал семью из пяти кровных родственников, все из которых с раннего возраста страдали рецидивирующим ХП. Он предположил, что в основе заболе­вания лежит наследуемая анатомическая особенность — гипертрофия (с гиперфункцией) сфинктера Одди при условии наличия общей ампу­лы Фатерова сосочка для жёлчного протока и ППЖ. В ряде других исследований была показана возможность существо­вания семейных форм ХП. Так, описан случай гиперпаратиреоидизма при множественном эндокринном аденоматозном синдроме. В семьях, где был установлен доминантный тип наследования ХП, выявили, что пенетран гность заболевания приближается к 80%, а средний возраст манифестации заболевания составляет 13,6 лет с двумя пиками в 5 и 17 лет. Только применение генетических исследований в середине 90-х гг. прошлого века позволило выявить характер наследования, тип мутаций и классифицировать НП.